Hace una d\u00e9cada, la publicaci\u00f3n del primer borrador del genoma humano paraliz\u00f3 a la comunidad cient\u00edfica y revivi\u00f3 ancestrales sue\u00f1os de la humanidad como librarse de algunas enfermedades o tener una vida m\u00e1s larga. El secuenciamiento y cartograf\u00eda del genoma parec\u00edan ser la panacea, pero, una d\u00e9cada despu\u00e9s, se confirma que este descubrimiento es solo \u201cla punta del iceberg\u201d del cual se desconoce la mayor parte.<\/p>\n
El genoma humano es definido como la totalidad de informaci\u00f3n gen\u00e9tica encontrada en el ADN de una persona, que imprime las expresiones fenot\u00edpicas o caracter\u00edsticas propias de cada individuo. Desde mediados del siglo pasado, cuando el ADN se descubri\u00f3 como la mol\u00e9cula responsable de la herencia, el anhelo fue encontrar primero su estructura y luego la ubicaci\u00f3n de cada gen en su respectivo cromosoma. As\u00ed, se podr\u00eda develar informaci\u00f3n con implicaciones enormes sobre varios campos como el tratamiento de enfermedades, el perfeccionamiento en el diagn\u00f3stico y la manipulaci\u00f3n de caracter\u00edsticas heredables.<\/p>\n
En 1983, los grandes adelantos en la manipulaci\u00f3n de genes individuales fueron el primer paso para proponer m\u00faltiples estudios, entre ellos el an\u00e1lisis de los efectos que tendr\u00edan las radiaciones sobre el ADN humano. A este proyecto, propuesto por el Departamento de Energ\u00eda de los Estados Unidos, pronto se uni\u00f3 el Instituto Nacional de Salud de este pa\u00eds, lo que hizo que diera un giro hacia el estudio total del genoma, que comenz\u00f3 en 1988 con la creaci\u00f3n de la Organizaci\u00f3n del Genoma Humano y continu\u00f3 en 1990 con actividades de secuenciamiento, encabezada por James Watson, codescubridor de la estructura del ADN, investigaci\u00f3n que posteriormente fue encargada al cient\u00edfico Francis Collins.<\/p>\n
El consorcio p\u00fablico de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, China y Jap\u00f3n se comprometi\u00f3 a entregar resultados de lo que se llam\u00f3 el Proyecto Genoma Humano (PGH), en el 2005. El bi\u00f3logo norteamericano, Craig Venter, en cabeza de la empresa privada Celera Genomics, anunci\u00f3 terminarlo primero y patentar cientos de secuencias con un inter\u00e9s netamente comercial.<\/p>\n
Finalmente, el 26 de junio del 2000, por mediaci\u00f3n del presidente de turno de los Estados Unidos, Bill Clinton, tanto Collins como Venter anunciaron, en un trabajo conjunto, la consecuci\u00f3n del primer borrador del genoma humano, del cual hab\u00edan logrado descifrar el 97%, con una precisi\u00f3n del 85%. El 13 de abril del 2003, dos a\u00f1os antes de lo previsto, se difundi\u00f3 el secuenciamiento del 99%, con un costo de 2.700 millones de d\u00f3lares.<\/p>\n
La cortina de ilusiones<\/p>\n
Aunque el proyecto no asegur\u00f3 fechas espec\u00edficas para el avance de los descubrimientos posteriores al genoma, y por el contrario Collins y Venter fueron muy claros con sus metas de presentar tan solo un borrador, la comunidad cient\u00edfica, algunas multinacionales y el resto de la humanidad esperaban que al menos una d\u00e9cada despu\u00e9s de haber presentado el primer \u201cesquema\u201d se plantearan algunas soluciones significativas para el tratamiento de enfermedades a partir de terapia g\u00e9nica \u2013especialmente en el abordaje de algunos tipos de c\u00e1ncer- y nuevas luces sobre enfermedades cardiovasculares, mentales como la esquizofrenia y otras como la hemofilia o la diabetes.<\/p>\n
Se pens\u00f3 que al conocer la posici\u00f3n espec\u00edfica de un gen dentro de un cromosoma en el genoma, se proceder\u00eda directamente sobre \u00e9l para su estudio, ayudando al diagn\u00f3stico temprano y a la b\u00fasqueda de tratamientos m\u00e9dicos, lo cual en teor\u00eda suena interesante, pero implica un conocimiento m\u00e1s profundo del genoma y sus interacciones para lograrlo.
\n\u201cEl PGH fue un descubrimiento de gran relevancia, con un gran n\u00famero de transformaciones en todas las \u00e1reas de la gen\u00e9tica moderna. Sin embargo, muchas de las expectativas m\u00e9dicas y tecnol\u00f3gicas fueron auspiciadas por empresas con intereses comerciales, con promesas de grandes ganancias financieras. Desde el principio, la comunidad cient\u00edfica fue clara en anunciar el PGH como un punto de inicio para nuevas tecnolog\u00edas y nuevos procedimientos en medicina cl\u00ednica personalizada\u201d, se\u00f1ala William Usaqu\u00e9n, director del grupo Gen\u00e9tica de Poblaciones e Identificaci\u00f3n del Instituto de Gen\u00e9tica de la Universidad Nacional.<\/p>\n
El investigador indica que, en realidad, el genoma es una empresa cient\u00edfica que tardar\u00e1 m\u00e1s d\u00e9cadas en comprender c\u00f3mo funciona la compleja red de interacciones gen\u00f3micas. El PGH secuenci\u00f3 todos los cromosomas e hizo un excelente mapeo, pero falta uno de los pasos m\u00e1s importantes: el estudio de la variabilidad de las poblaciones humanas para buscar respuestas al comportamiento de los diferentes genomas frente al medioambiente y generar adaptaciones fisiol\u00f3gicas, entre ellas las resistencias a diferentes enfermedades.<\/p>\n
Ahora m\u00e1s que nunca est\u00e1 claro que, cuando Bill Clinton y Tonny Blair (entonces Primer Ministro del Reino Unido) hicieron el anuncio del borrador, a\u00fan los cient\u00edficos no ten\u00edan la informaci\u00f3n y la experimentaci\u00f3n necesaria para llevar a cabo con \u00e9xito el tratamiento de genes defectuosos o dise\u00f1ar tratamientos personalizados. Tal borrador era solamente el inicio de una nueva era de proyectos sobre el genoma, el cual, seg\u00fan el genetista de la UN, parece encarnar las m\u00e1s profundas y antiguas expectativas humanas sobre la manipulaci\u00f3n de la herencia y el dominio de aspectos que est\u00e1n muy lejanos de la pr\u00e1ctica y tienen tambi\u00e9n una profunda discusi\u00f3n filos\u00f3fica.<\/p>\n
El Instituto Nacional de Salud de los EE.UU. estima que actualmente hay cerca de 4.000 protocolos de experimentaci\u00f3n en terapia g\u00e9nica, orientados al remplazo de genes asociados con las principales enfermedades humanas.<\/p>\n
Presente y futuro del genoma<\/p>\n
Una de las sorpresas que ha arrojado la cartograf\u00eda inicial del genoma evidencia la ubicaci\u00f3n de aproximadamente 300.000 genes particulares; por ejemplo, los responsables de buena parte de las prote\u00ednas que componen el cuerpo humano, n\u00famero que result\u00f3 mucho mayor al esperado, pues inicialmente se pensaba que eran alrededor de 100.000 \u00f3 200.000 genes.<\/p>\n
Tambi\u00e9n se han identificado aproximadamente 2.300 genes asociados a enfermedades humanas de las 5.000 descritas con antecedentes gen\u00e9ticos. Por otra parte, alrededor de este proyecto se evidencia un desarrollo inform\u00e1tico sin precedentes y de tecnolog\u00eda aplicada al desarrollo de bases de datos, de nuevas t\u00e9cnicas de secuenciamiento de ADN y de c\u00f3mo nombrar y etiquetar genes.<\/p>\n
El PGH logr\u00f3 que hoy d\u00eda se reconozca la diversidad gen\u00e9tica humana, conllevando a nuevas iniciativas como el Proyecto de la Diversidad del Genoma Humano, o el Hapmap, el cual eval\u00faa factores gen\u00e9ticos que contribuyen a la variabilidad individual en respuesta a factores ambientales. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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